Descoberto gene que causa doença fatal nos cães

Descoberto gene que causa doença fatal nos cães

Investigadores descobriram um gene responsável por uma doença cerebral fatal na raça American Staffordshire Terrier. Não somente a descoberta ajuda a diagnosticar a doença em cães, como pode ser o primeiro passo para encontrar um gene similar para doenças cerebrais nos seres humanos.

A doença, conhecida como ceroidolipofuscinose neuronal, afeta um em cada 400 Americans Staffordshire Terrier. Ela aparece geralmente na idade adulta, e é caracterizada por um acúmulo de substâncias gordurosas chamadas “lipofuscinas” no cérebro. Esse acúmulo mata células do cerebelo, uma área importante para o controle motor. Incapazes de andar ou controlar os músculos, os cães acabam morrendo ou têm que ser sacrificados.

Nos seres humanos, a doença tem os mesmos efeitos neuro-degenerativos, variando da cegueira, perda da função motora, até a morte. Em crianças, a doença é conhecida como Doença de Batten ou de Jansky-Bielschowsky, enquanto um distúrbio similar em adultos é chamado de Doença de Kufs.

Os animais ou pessoas com uma cópia do gene são portadores. Eles não sofrem com a doença, mas podem transmiti-la aos seus descendentes. Duas cópias da mutação causam o aparecimento do distúrbio.

Nos cães, a doença se tornou tão predominante porque é recessiva e tem um início tardio. Os portadores de uma única cópia do gene mutado nunca desenvolvem sintomas, e cães com duas cópias do gene podem não apresentar sintomas até cinco ou seis anos de idade. Dessa forma, a mutação foi capaz de se espalhar na população canina, mesmo com criadores controlando a reprodução dos animais.

Através de uma análise do genoma do American Staffordshire, os pesquisadores foram capazes de identificar a localização da mutação em um gene chamado Arilsulfatase G. A mutação leva a uma queda de 75% na atividade de uma enzima chamada sulfatase, sugerindo que a falta desta enzima desempenha um papel importante no desenvolvimento doença.

O próximo passo da pesquisa é testar os genomas dos adultos com a doença de Kufs para descobrir se o mesmo gene é responsável por essa doença no cérebro dos humanos. [LiveScience]